脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄前角細胞の変性・消失により、筋力低下や筋萎縮が進行する難病です。重症例では生後６か月までに発症し、2歳までに死亡する方がほとんどです。
SMAの重症者には、遺伝子治療が健康保険で承認されています。しかし、症状が現れた後に遺伝子治療を行う場合の効果は乏しく、症状が現れる前（発症前）に行うことが重要であり、早期に発見することが重要です。
この度、沖縄県で初めて、新たに開始された新生児スクリーニングで無症状のSMA患者が発見され、琉球大学病院（病院長 大屋祐輔）において、発症前（生後１か月目）に遺伝子治療を行いました。これにより、高い治療効果が期待されます。
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