東京大学大学院理学系研究科の太田博樹教授と小金渕佳江助教を中心とする共同チーム（北里大学、琉球大学大学院医学研究科 人体解剖学 石田肇 教授、佐賀大学、統計数理研究所）は、もやもや病患者のRNF213遺伝子の配列をもとに集団遺伝学解析を行った。
もやもや病は東アジアの人類集団で有病率が高い脳血管障害である。この疾患にはRNF213遺伝子にあるリスク変異R4810Kが存在し、このリスク変異は東アジアでのみ観察される。日本では約9割の患者がこのリスク変異を持つという共通性がある一方で、その症状は多様である。このような集団遺伝学的分析は、もやもや病の病態の理解に貢献する。
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